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香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！ by 生物探索 做好婚检、产检、新生儿检查是生育健康胎儿的重要保障，其中羊水穿刺这个产前诊断项目却常常让准妈妈们举棋不定。羊水穿刺需要在超声引导下，选好不会伤害到胎盘、胎儿的针刺点，然后将穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜，抽取约20ml羊水，就羊水中的胎儿脱落细胞分析胎儿是否患有某些先天性疾病。羊水穿刺虽然有损伤胎儿、引起流产等风险，但比起唐氏筛查、NIPT等手段检测范围更广、准确性更高，仍然是染色体疾病产前诊断的金标准。